2月29日是国际罕见病日(RareDiseaseDay),这个四年一次的日子意寓罕见病的发病极其罕见。然而罕见病并不如寻常认知里那般罕见,也许就在我们身边。国际确认的罕见病有六千多种,约占人类疾病的1
2018年6月,孕妈妈蓉蓉(化名)来到我们胎儿医学科就诊,原来她肚中的宝宝患有先天性心脏病(先心病),在经过一系列术前的诊断和评估之后,孙路明主任制定了手术方案——对这个宝宝行宫内胎儿心脏介入术。由此
直播时间:2022年03月15日19:59主讲人:孙路明主任医师上海市第一妇婴保健院产前诊断中心&胎儿医学科问题及答案:问题:孙主任,请问如果TTTS的受血儿心脏如果出现了右心房增大,三尖瓣反流,出生
患者提问:疾病:大排畸2枚点状高回声病情描述:孕23周+2天的时候大排畸检查,发现胎儿左心室有两枚点状高回声,其他都正常,中期唐筛也是低风险。3周后复查大排畸,其他都正常,但左心室仍然有一枚强回声。希望提供的帮助:关于单纯的左心室有回声的情况严重吗?之前两枚变成现在的一枚是不是表示情况好转还是其他什么?高回声跟强回声是同一个意思还是分别有什么意思啊?谢谢。所就诊医院科室:上海一妇婴 产科上海市第一妇婴保健院胎儿医学部孙路明回复:孤立的心室强光点,即不伴有胎儿其他结构的异常,胎儿生长发育好,羊水量正常,唐氏筛查低危,多数为胎儿的正常的生理表现。作为孕中期超声的遗传标记物,与染色体异常有一定的相关性,如有条件可以考虑做一下无创的产前筛查(即母血中获得胎儿的DNA以筛查21,13,18 三体),如正常,则不需要再纠结。与心脏结构异常的发生无相关性。
患者提问:疾病:多胎减胎术病情描述:你好,我是促排的,怀的三个,想减一个,不知道是早期减风险小一点,还是中期风险小点,谢谢医生麻烦你回复一下,谢谢,我现在考虑是早期减还是中期减,我们这边妇幼感觉不太靠谱,告诉我早期风险30%所以我不放心,我听说你们医院只做中期和晚期,我想问一下中期风险是多少,我想在你们医院做。还有我B超显示宫腔积血, .希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议所就诊医院科室:湖北省妇幼保健院 妇科上海市第一妇婴保健院胎儿医学部孙路明回复:三胎以上的减胎时机可以是两个阶段: 1. 小于10周,最好8周前,在生殖中心减胎,经过阴道减胎。好处是可以避免因为多胎造成的严重的早孕反应,且由于孕周很小,孕妇的心理上容易接受。缺点是盲减,不知道减掉的是好的胚胎还是不好的。 2. 11-14周,在我们胎儿医学部减胎,经过腹部减胎,好处是可以通过超声评估后进行选择性的减胎,缺点是一些孕妇早孕反应很严重,不一定能等到12周。二个阶段减胎的流产率近似。如果想来我院减胎,可以拨打18964019170联系我们胎儿医学部预约。
患者提问:疾病:22W+4天,胎儿肾盂分离怎么办?病情描述:孕妇37周岁15周时,胎儿染色体非整倍体(T21,T18,T13)检测,结果为:低危。22周+4天,B超大排畸,左肾分离8mm,右肾分离6mm。门诊医生建议:3周后再做B超复查。希望提供的帮助:请问:1.肾盂分离持续发展,会影响到孩子的健康吗?3周后如果分离继续加大,是不是意味着孩子不能要?2.我能做些什么?谢谢您!所就诊医院科室:上海市第一妇婴保健院 B超室治疗情况:时间:2004-12-140000-00-00医院科室:太仓市人民医院妇科治疗过程:剖宫产上海市第一妇婴保健院产前诊断中心孙路明回复:孤立的胎儿双侧肾盂分离的可能原因: 1. 多数为正常的一过性的胎儿生理的表现。2. 作为染色体异常的超声遗传标记物,与胎儿染色体异常(多为21三体)有一定相关性。你已检测了无创的DNA,结果为低危,不用太担心了。3. 与胎儿泌尿系统疾病的有关,如肾盂输尿管的梗阻,故需要出生后随访。孕前可每隔4周做一次超声。出生后7天随访超声,如怀疑有问题,联系小儿泌尿外科医生,结局多数很好。本文系孙路明医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
这次艰难的闯关,对上海的医生团队而言,更是一场“心尖”上的较量。在即将迎来农历虎年春节之际,对萱萱一家而言,没有比“新生”更好的新年礼物了。而这次艰难的闯关,对上海的医生团队而言,更是一场“心尖”上的较量。1月27日,上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任孙路明、上海儿童医学中心心脏介入中心主任李奋、复旦儿科医院原心内科吴琳教授等共同为萱萱成功实施了宫内胎儿肺动脉瓣球囊扩张术。手术的成功将促进胎儿心室的发育,为改善先心病后期治疗结局提供支持。萱萱和先生期待拥有一个自己的孩子,这个心愿已经存了多年。2021年下半年,萱萱意外自然受孕,然而孕中期的大结构畸形排查结果却令夫妻俩陷入困境,肚子里的小宝宝经检查罹患一种严重危及生命的先天性心脏病。怀孕24周时,萱萱夫妇来到一妇婴胎儿医学科咨询求助,经胎儿医学专家(孙路明教授团队)、小儿心脏外科专家(儿中心孙彦隽教授)、小儿心脏介入专家(李奋/吴琳教授)和小儿影像学专家(儿中心朱铭教授)的多学科联合会诊后,考虑胎儿的肺动脉瓣极重度狭窄、闭锁可能。这种情况意味着,连接心脏和肺部的重要通道阻断了,出生后,脱离母体的宝宝无法获得外界的氧气,难以存活。更糟糕的是,肺动脉瓣闭锁/室间隔完整(PA/IVS)可影响右心室发育,如伴有右心室发育不良,出生后无法进行双心室修补,宝宝的心脏功能仅为正常人的70%,远期预后不良。通过近1个月的影像学随访,发现胎儿肺动脉瓣完全闭锁,右心室严重发育不良,如果继续任其发展,宝宝的右心室功能可能会丧失殆尽。萱萱舍不得肚子里来之不易的小宝宝,放弃妊娠太过残忍;但是她也不忍心孩子一出生就遭受痛苦,失去幸福的人生。两难选择,给这个小家庭蒙上重重阴霾。一妇婴孙路明团队在排除了可能并存的遗传问题后,联合小儿心脏专科医生提出了宫内干预打通肺动脉瓣的方案。宫内介入治疗的目的是针对梗阻部位进行介入性球囊扩张,从而缓解自然病程的进展,促进心室及大血管结构的发育,提高出生后双心室修补的手术率。该方案要在超声波的指引下,妙手操控一根长约20厘米的穿刺针,穿过腹壁进入比杏仁还小的胎儿心脏,到达发育不良的右心室,再“曲径通幽”穿透闭锁的肺动脉瓣膜,在瓣膜处精准放置球囊进行扩张,打通“生命航线”。由于胎龄小于28周,右心室严重发育不良,手术难度极大,术前手术团队与孕妇及家属反复沟通了宫内治疗术中术后母胎可能遇到的风险、手术失败的概率,以及即便手术成功仍可能面临不良结局的可能,萱萱一家经过深思熟虑,坚定选择宫内干预为腹中胎儿创造生机。多学科手术团队制定了严密的预案和周密的准备。尽管如此,术中还是险象环生,“这哪里是胎儿心脏的手术,更是对医生们心脏的挑战!”孙路明感慨。当最终看到球囊扩张后一股血流自右心室喷射而出时,在场所有人激动得热泪盈眶。据悉,此次手术是孙路明教授团队联合李奋、吴琳教授成功开展的第三例胎儿先天性心脏病宫内干预手术。较前两个病例,此病例胎龄最小,病情最为严重。萱萱目前仍在住院加强母胎监护,后续还会对小生命进行持续宫内动态的监护及出生后的随访。孙路明介绍,尽管宫内治疗成功实施,但远期的结局还属未知。鉴于病例罕见,手术难度极大,多中心的随机双盲对照研究难以开展,国际上因此专门建立了“胎儿宫内介入治疗注册登记”以期评估该手术的安全性及有效性,一妇婴胎儿医学科是参与单位。一妇婴是国内首家提出并实践产科亚专科学科建设体系、率先建立胎儿医学门诊,并规范开展胎儿医学诊疗服务的医疗机构。倡导并实施以胎儿医学专家为主导、专病为导向的多学科融合发展,牵头撰写了复杂性双胎疾病、胎儿宫内生长受限、胎儿水肿等多部国家级胎儿医学指南,主编及参编教科书《妇产科学》,引入胎儿医学新理念、新技术,并牵头制订了《上海市产前诊断中心建设标准》。一妇婴院长王育表示,医院胎儿医学科坚持规范,稳步创新,踏实推进学科发展,在国内率先规范成熟地开展了多项基于精准产前诊断基础上的宫内治疗技术,目前已是国内最大的胎儿疑难及危急重症的转诊中心之一,为全国培养了来自169家医院、辐射25个省市的胎儿医学学科带头人300余人。“三孩政策开放后,我们希望为更多期待小生命的家庭带来健康的新生与可能。”
这一场“接力赛”,算不上惊天动地的奇迹,却是疫情阴霾之下一道充满希望的生命之光。 “麻醉科医生已就位!”“孕妇已推入手术室!”“120救护车已抵达现场!”“新生儿生命体征平稳!”“儿童医学中心接诊医生已到!”4月7日,在上海市第一妇婴保健院,一场“生命接力赛”正紧张地展开。“哇——”听到新生宝宝的啼哭,手术室里的所有人都露出了欣慰的笑容。胎儿医学科、手术麻醉科、新生儿科等一众医护人员和相关职能部门多日以来紧绷的心弦,随着宝宝顺利诞生的好消息传来,终于松了片刻。时间拨回2个月前。一对来自外省市的夫妻,因孕妇腹中胎儿查出先天性心脏病,来到一妇婴就诊,他们寻求对宫内胎儿的精准诊断,希望能够得到一个有科学说服力的结论:肚子里的孩子病情究竟如何?是否能有积极的治疗方案?在一妇婴胎儿医学科主任孙路明的带领下,团队很快明确诊断:宫内胎儿患有一种严重的先天性心脏病——完全性大动脉转位(室间隔完整型),排除其他问题后,由胎儿医学科、新生儿科和上海儿童医学中心心胸外科专家参与的多学科会诊评估了该胎儿的预后:只要出生后转诊及时、手术干预到位,就可以有非常好的生存预期。一番挣扎和纠结后,这对夫妻勇敢地决定继续妊娠,在一妇婴生下宝宝,待宝宝出生后积极手术治疗。2个月以后,在上海留宿已久的孕妇终于即将迎来分娩,但上天偏偏要继续考验这对年轻夫妻和腹中的胎儿。此时,上海的疫情防控形势到了异常严峻的时刻,“产前(监护)—产时(分娩时机/分娩方式确定)—产后(新生儿处置)”——这一在平日里习以为常、运行毫无障碍的一体化管理流程,在特殊时期却由于人力、资源的受限而面临额外的挑战。在孕妇入院待产前,为了做好无缝衔接,并为各种可能的突发事件做好预案,孙路明主任再次组织了“非常时期”的线上多学科讨论,一妇婴医务科科长李晓翠,新生儿科主任刘江勤、医生周鸣,手术麻醉科主任刘志强,东院手术室护士长陈薇,儿童医学中心心胸外科教授张海波、孙彦隽,心血管重症监护中心主任朱丽敏等一起参与讨论。同时,浦东新区妇幼中心主任施君瑶积极帮助协调医院与120急救中心之间的对接。在“一切为了弱小的生命”这一信念的支撑下,多学科专家全力以赴,最终形成了一套“精确到分钟”的分娩转诊方案。“决战时刻”很快来临,每一个环节都需要精准的时间节点,每一名成员都有明确的分工。一妇婴胎儿医学科、新生儿科、手术麻醉科拿出十二分的精神来打这场战役。随着联合工作群里的消息不断更新,好消息一个接一个传来:孕妇推入手术室中,刘志强协调麻醉方案的实施,急救中心120救护车接上了儿童医学中心接诊医生,救护车抵达现场。当清澈的羊水流出,伴着一声响亮的啼哭,这个幼小的生命不惧病魔的威胁,坚强地来到了这个世界。新生儿科团队立即展开了复苏评估和生命支持,在极短的时间内把宝宝的生命体征维持到平稳的水平。因为目前的疫情防控规定,家属只能在住院部外焦急地踱步。“来了,来了!”孩子推出来的那一刻,年轻的爸爸冲到救护车边,看着医护人员将这个稚嫩却又坚强的小生命,推入转运救护车中,移交到来自儿童医学中心心脏重症监护中心医护手中,终于松了一口气。推车中的宝宝肤色红润,不时挥动着他的小胳膊小腿,似乎在回应着大家。转诊顺利推进!前方的好消息传到了儿童医学中心,在那里待命的医护团队早已经做好了准备。大家都知道:经历了那么多曲折,这个孩子的生命之旅才刚刚开始,大家都要尽全力去为他拼一个未来。随着救护车驶入儿童医学中心,该院心胸外科团队接过了沉甸甸的交接棒,开始了新一轮的紧张救治。4月8日下午,儿童医学中心传来喜讯,张海波教授已成功为先心病患儿做了手术。这一场“接力赛”,算不上惊天动地的奇迹,却是疫情阴霾之下一道充满希望的生命之光。一众医者对胎儿生命的敬畏珍视、两院领导的高度重视、多学科紧密无间的通力合作、妇幼系统对母婴安全的大力支持,让这个孩子开启了人生阶段的新起点。而在一妇婴胎儿医学科,更多场对危急重症胎儿的救治仍在进行中:不远千里前来就诊的双胎输血综合征妈妈,经过胎儿镜手术成功保住了两个孩子;对宫内严重贫血的胎儿进行多次宫内输血治疗;对多个复杂性双胎的严重并发症进行宫内干预……病房里来自全国各地的病人在非常时期互相鼓励,抱团取暖。疫情,挡不住这些接力生命的“逆行者”。他们心中信念坚定,脚步坚实有力。