2月29日是国际罕见病日(RareDiseaseDay),这个四年一次的日子意寓罕见病的发病极其罕见。然而罕见病并不如寻常认知里那般罕见,也许就在我们身边。国际确认的罕见病有六千多种,约占人类疾病的10%。鉴于中国人口基数大,我国各类罕见病患者总数应有千万之众。那些本该明朗的新生命从一降生便被命运诅咒,那些本该幸福的家庭因此不再拥有喜乐。多少罕见病患者终其一生遭受着身心的双重折磨,多少家庭从此支离破碎。作为上海市第一妇婴保健院胎儿医学科&产前诊断中心的医生,我们的职责就是守护您肚皮中的宝宝,也尽我们所能让罕见病的悲剧不再重演。随着技术与研究的进展,对于罕见病的诊疗与预防如今已经前移到孕前、植入前、产前阶段。今天就来谈谈那些您认为罕见,却经常在我们胎儿医学科上演的故事。故事一复发性水肿家庭终如愿产子——罕见病明确诊断与第三代试管婴儿技术带来的福音2016年4月,孕妈妈欢欢来到一妇婴胎儿医学科&产前诊断中心就诊,她已经是第三次妊娠了,前两次妊娠宝宝都在孕中期发生了严重水肿,只能忍痛引产。这次她在孕16周就来到了胎儿医学科就诊,希望能生一个健康的宝宝,医生详细询问了病史,但可惜的是由于前两次引产胎儿的样本没有保留,无法对前胎胎儿水肿的病因做进一步的排查。胎儿医学科医生只能先通过羊水穿刺,针对胎儿染色体及染色体微缺失微重复进行检测。当欢欢得知孕中期羊水穿刺基因组芯片正常,21周孕中期胎儿结构畸形筛查也提示胎儿正常时,欢欢心里稍稍放松,并祈祷着胎儿的健康,但不幸的是孕25周胎儿又开始发生水肿了!胎儿医学科医生马上把保留的羊水DNA,夫妻双方外周血DNA同时做了外显子测序,外显子测序能检测出染色体芯片检测不出的单基因疾病。结果提示胎儿为戈谢病,戈谢病在国家卫健委制定《第一批罕见病目录》中,是一种家族性糖脂代谢疾病,为常染色体隐性遗传病。戈谢病严重者发病1-2年后死亡,临床表现主要为生长发育落后甚至倒退,肝脾肿大及各个系统受累。而欢欢和她丈夫的一条染色体各携带了GBA基因的致病变异,并把这两个变异遗传给了胎儿,这种疾病的遗传患病几率理论来说只有25%,但不幸的是欢欢碰到了三次。 对欢欢来说连续三次的不良妊娠对她的心理造成了很大的打击,但万幸的是这次妊娠她找到了病因。一妇婴胎儿医学科医生根据测序结果对欢欢进行了再次妊娠方案的咨询,并提供了第三代试管婴儿及自然妊娠后早期产前诊断(12-14周)两种方案。最终欢欢选择了第三代试管婴儿即对胚胎进行基因诊断,选择不携带GBA致病基因变异的健康胚胎进行移植。2019年年底,她剖宫产生产了两个健康的双胞胎男宝宝。启示对于反复发生不良产史,妊娠过程中胎儿再次发生异常的家庭,我们可以通过影像学详细评估胎儿表型,核心家系外显子测序技术等遗传检测技术为异常胎儿提供明确诊断,以指导妊娠或再次妊娠。比如我们故事中的主人公欢欢,最后终于得偿所愿。但回头来看,她的罕见疾病的诊断之路又是十分崎岖的,三次不良妊娠才明确诊断了遗传疾病,三次引产对院院的身心都造成了伤害。如果欢欢第一次妊娠就保留了胎儿样本,就不需要等到第四次妊娠,才有了健康的宝宝。建议胎儿有结构畸形选择引产及不明原因流产的孕妇保留胎儿样本(脐血,羊水,组织),有利于明确病因诊断,也能避免孕妇走弯路。故事二10年的代谢病魔咒一朝终结——夫妻双方临床外显子检测揭开“无头冤案”(无先证者样本)真相莉莉夫妻,生活在偏远山区。朴实的两人勤勤恳恳地工作,经营着自己的小家,婚后不久,莉莉顺利怀孕。夫妻二人满心欢喜,憧憬着孩子的到来为这个家庭增添更多的欢乐。孕40周,红女士如期分娩,一个5斤多的男孩顺利出生。当全家人沉浸在儿子降生的喜悦之中,噩梦开始了。出生第二天,孩子皮肤颜色暗沉、黄染、不肯喝奶。家里人安慰莉莉,刚出生的孩子皮肤黄一点是正常现象,莉莉暂且放下心来。谁知,第三天早晨醒来,孩子已没有了呼吸和心跳。十月怀胎生下的孩子就这样突然离去了,甚至没有来得及送到当地医院进行抢救。夫妻二人悲痛欲绝,家里老人说:“男孩金贵,如果下次换成女胎,就能活下来了。”莉莉将信将疑,但是自己也不明白为什么会发生这样的事情,只好继续往常的生活,期待下一次幸运之神能够降临这个家庭。大半年后,莉莉再次怀孕,二人欣喜若狂。这一次莉莉格外小心,特意到当地县医院进行定期产检,生怕漏掉任何一项检查。每一次检查结果都很正常,莉莉顺利地等到了39周,产下一个6斤的女婴。第一天,女儿看上去都非常健康,皮肤白嫩。第二天,情况仍然很好,看着孩子大口地吸奶,夫妻二人仿佛看到了幸福生活的画卷在眼前展开。第三天,孩子突然面色暗黄、不肯吃奶,被紧急送进了新生儿重症监护室。夫妻二人惊呆了,希望县医院的医生能够从死神手里夺回他们的孩子。可是,4天后噩耗再次传来,孩子抢救无效夭折!莉莉无数次回忆自己整个怀孕过程:没有吃过任何药物、没有出过任何意外、甚至连“感冒”都没有过,夫妻两人家族中也从来没有任何遗传病,所有的兄弟姐妹都生了健康的孩子。为什么偏偏自己就如此地不幸呢?虽然无数的疑问在莉莉的心中浮现,但是她找不到答案,更不知道如何去寻求答案。就在这样迷茫之中,莉莉先后又怀孕了两次,噩梦再次重演,情况和第一次第二次完全相同,两个男孩来到这个世界仅仅3天,就匆匆地离去了。夫妻二人彻底失望了,他们觉得自己可能真的不能生孩子,注定要孤独终老了。就在他们绝望之后,莉莉意外地第5次怀孕了。与其他夫妻得知怀孕消息后的欣喜,莉莉充满了恐惧和纠结。她害怕再次经历充满期待的十月怀胎,更害怕新生儿出生后突如其来的昏迷。她想选择人工流产,但是又有一丝不忍。带着不安,她来到了省里最好的医院。这一次幸运终于降临了,朋友给莉莉介绍了一位曾经到上海进修的副主任医师。这位医师推荐她到上海市第一妇婴保健院胎儿医学科。经过胎儿医学科医生对莉莉所有病史的分析,高度怀疑几个夭折的孩子都患有“甲基丙二酸血症”。想要对肚子里的胎儿进行诊断,必须对患者进行基因检测,找到基因突变的具体位点,才能对胎儿进行靶向检测。但是4个患儿都夭折,当地医院都没有保留任何生物样本,无法直接对患儿进行基因检测。面对这对绝望的夫妻和接近18周胎儿,胎儿医学医生为他们提供了一个替代方案——先对夫妻双方进行临床全外显子测序,再根据检测结果确定产前诊断方案。经过胎儿医学科医生对莉莉所有病史的分析,高度怀疑几个夭折的孩子都患有“甲基丙二酸血症”。想要对肚子里的胎儿进行诊断,必须对患者进行基因检测,找到基因突变的具体位点,才能对胎儿进行靶向检测。但是4个患儿都夭折,当地医院都没有保留任何生物样本,无法直接对患儿进行基因检测。面对这对绝望的夫妻和接近18周胎儿,胎儿医学医生为他们提供了一个替代方案——先对夫妻双方进行临床全外显子测序,再根据检测结果确定产前诊断方案。3周后,好消息传来,夫妻二人分别携带MUT基因致病性变异,医生立即为莉莉安排了羊水穿刺。3天后,羊水基因检测结果证实胎儿非常幸运,两个基因变异均未携带!夫妻两人安心地回到贵州当地继续产检。4个多月后,一个健康的男孩平安出生,10天后串联质谱筛查、尿气相色谱结果正常,3个月后新生儿再次接受基因检测,结果正常。10年的痛苦、5次噩梦般的妊娠、4个新生儿夭折,终于在我院胎儿医学科的帮助下迎来了一个健康的孩子。甲基丙二酸血症是一种罕见的代谢病,其临床表现各异,重症患者可以在出生后数小时到1周内发病。迟发型患者多在4~14岁出现症状。新生儿早期筛查有利于早期诊断,患者需要长期药物和饮食治疗。其遗传方式为常染色体隐性遗传,患者的父母各携带一个致病基因,称为携带者。携带者没有异常表现,但是可以将致病的基因传给后代。若夫妻双方恰好都是携带者,则每次妊娠都有25%的风险生育一个患儿。这就是为什么莉莉夫妻都健康,家族中没有类似患者,但会生育患儿的原因。启示先证者患儿的基因检测是进行产前诊断的基础。若先证者样本没有保留(比如我们故事的主人公莉莉),直接进行夫妻双方的临床外显子基因检测筛查一些常见单基因疾病的致病变异,可能是解决方案。但此种方案并不是最佳方案。若夫妻双方基因检测没有发现致病基因突变,或变异性质难以确定,产前诊断也无法进行。因此在此建议病人,即使某些疾病起病急、进展快,新生儿期明确诊断非常困难,也应及时保留患儿的血液或者组织样本,才能为将来优生优育做好准备。故事三摆脱脊肌萎缩的梦魇——绒毛活检CVS助力早孕期产前诊断2013年,新婚燕尔的芬芬夫妇欢天喜地迎来了他们爱情的结晶。初为人父母的喜悦与对新生命无限的遐想,却在收到孩子基因诊断报告的那一刻戛然而止。这还得从芬芬意识到怀中的宝宝是个呆萌的松软儿说起。她发现几周大的宝宝完全使不出吃奶的劲,手脚都软塌塌,肢体相当无力,完全没有像别的宝宝那样手舞足蹈表达初到世界的那股喜乐劲。出生一个月后芬芬就带宝宝到知名儿科医院就诊,很不幸的是,宝宝被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA),夫妻俩均为SMA携带者。还没来得及品味人世间的种种,8个月后宝宝就匆匆离世了。 SMA究竟是什么疾病呢?SMA是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手,侥幸不在婴幼儿期发病,也会随着年龄的增长全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,病情的发展最终会导致死亡,可以说是让人非常难以接受的一类罕见病。SMA虽然属于罕见病,但其实并不罕见,他在人群中的携带率并不低。SMA通常是由于SMN1基因缺陷引起,它属于常染色体隐性遗传病。一旦夫妻双方同为SMN1基因缺陷携带者(一个SMN1等位基因缺陷,另一个功能正常),他们本身不发病,但每一胎生患儿的概率为25%,而50%为与父母一样的携带者。芬芬显然也意识到了这一点。三年后当芬芬再次怀孕,为避免怀胎十月后又迎来一场空一场深切的伤痛,芬芬夫妇决定到国内某知名产前诊断机构做羊水穿刺,抽取宝宝的羊水进行基因诊断,隔着肚皮判断宝宝是患儿还是正常儿。遗憾的是,羊水穿刺单基因诊断结果显示,宝宝是个患儿。虽有万般无奈与不舍,夫妇俩还是决定引产,此时已是孕20周。对于一个妈妈来说,孕20周已经可以时不时的感觉到宝宝的胎动,感受到那个鲜活生命渐次展开的勃勃生机。然而,还是不得不跟他(她)说再见。此后虽然又有过两次妊娠史,身心遭受诸多罹难的夫妻俩终是没能有信心留下他们,而是选择了主动放弃。 2019年,再次怀孕(第五次)的芬芬决定给宝宝一次机会。怀孕8周就到一妇婴胎儿医学科就诊,为其制定了一套产前诊断方案,孕12周进行绒毛穿刺,孕13周拿到产前单基因诊断报告,根据诊断结果进行下一步方案制定与选择。夫妻俩同意了这个方案。进行绒毛活检取样后,产前诊断实验室利用STR连锁分析未发现绒毛DNA明显的母源污染,随后进行针对性单基因检测,一周后检测结果显示宝宝是个携带者,并非患儿。这无疑是一剂强心剂,给了夫妻俩莫大的鼓励,最终拥有了一个健康聪明的宝宝。启示对于生过一个遗传病宝宝的家庭来说,早期产前诊断(孕12-14周)有助于尽早进行干预,尽可能的降低对孕妇及家庭生理上和情感上的伤害。“羊水穿刺”对于孕妈妈并不陌生,但对于绒毛活检(Chorionicvillussampling,CVS)估计大多数孕妇就知之甚少了。其实绒毛活检取样术在上海市第一妇婴保健院产前诊断中心已开展近十年,检测量列上海首位,全国前列,流产风险很低,控制在0.1%左右,是个安全的取样技术。科室简介上海市第一妇婴保健院创建于1947年2月,是我国最早成立的省市级妇幼保健院之一。1992年通过全国首批爱婴医院评审。1995年被评为三级甲等专科医院。上海市第一妇婴保健院产前诊断中心成立于1998年,是全国首批、上海第一家由政府批准挂牌的市级产前诊断中心。2010年整合产前诊断中心及胎儿医学团队,成立胎儿医学科&产前诊断中心,成为集产前筛查、诊断及宫内治疗全方位服务的中心,是首批国家重点亚专科建设单位之一。2014年又作为全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用试点单位,在上海率先规范开展无创DNA的产前筛查工作。本中心于2012年开始开展早孕期绒毛活检技术,实现了遗传病的孕早期诊断。经过多年的建设,本中心已建成拥有临床、超声、遗传咨询、遗传检测等复合型人才的优秀团队。共有医护人员30人,其中硕士14人、博士6人,高级职称6人。目前常规开展原位杂交技术(FISH),荧光定量PCR技术(QF-PCR),染色体微阵列分析、核型分析等多项遗传学检测技术,同时采用测序、二代测序技术及MLPA、连锁分析等多种技术。每年接受产前筛查人数5万-6万例,羊水穿刺约4000例,绒毛活检200例,各种宫内治疗手术近500例(不包括羊水减量),完成100余种罕见病的产前诊断,为全国各地的患者实现了健康生育的梦想。不管我们承不承认,罕见病它就在那里。我们胎儿医学科的医生会拿起探头筛查胎儿有无异常表型,会翻开天书“偷窥”一下冰冷的基因序列,与您站在一起找寻生命之源,点燃您希望的火种。
2018年6月,孕妈妈蓉蓉(化名)来到我们胎儿医学科就诊,原来她肚中的宝宝患有先天性心脏病(先心病),在经过一系列术前的诊断和评估之后,孙路明主任制定了手术方案——对这个宝宝行宫内胎儿心脏介入术。由此,6月20日,首例由国内医生团队独立“主刀”的宫内胎儿心脏介入手术在一妇婴胎儿医学科主任孙路明、上海儿童医学中心心内科主任李奋、复旦大学附属儿科医院心导管室主任吴琳3位专家精密合作下展开了。孙路明将穿刺针在超声的引导下依次穿过胎儿肋间隙、胎儿右心室壁,成功到达并穿过肺动脉瓣狭窄处;吴琳迅速通过建立的通路,将导丝及直径3.5毫米的扩张球囊通过穿刺针送入肺动脉;当确定球囊中央骑跨在肺动脉瓣时,李奋立即利用压力阀加压扩充球囊,并快速扩张2次后迅速撤出球囊。术后胎心145次/分,处于正常范围,超声显示,经肺动脉瓣的前向血流明显增加!手术成功了!成功实施宫内手术后,三位医生丝毫不敢懈怠,每周仔细评估胎儿肺动脉瓣狭窄与右心室发育状况以及各项生长发育指标。后续的随访中,尽管胎儿仍然存在重度肺动脉瓣狭窄,但经肺动脉瓣前向血流明显增加,右室发育也较前有了改善,出生后双心室修复的几率明显增加。在综合考虑母亲分娩的安全性、避免早产的相关并发症,以及心脏疾病治疗的最佳时机后,三位医生共同决定在胎儿38周时对母亲实施计划性分娩。 2018年8月20日早上9点24分,孕妇蓉蓉足月顺产(不是剖宫产哦)分娩了宝宝,出生体重3.2千克。分娩过程由一妇婴新生儿科医生与复旦大学附属儿科医院的心血管专业医生全程进行密切监测,分娩后,儿科医院新生儿转运团队将患儿转运至儿科医院新生儿监护病房。出生的第二天,患儿在复旦大学附属儿科医院进一步接受了双心室修复,该手术由儿科医院的吴琳医生主刀。在儿科医院新生儿转运团队和麻醉科团队的保驾护航下,手术历时两小时,彻底解除了肺动脉瓣狭窄。吴琳医生介绍,术后患儿的恢复一切按照预期进行:第二天撤离呼吸机,第三天开奶,一周停用所有药物并转出监护室开始纯母乳喂养。床旁心超每日密切随访显示肺动脉瓣狭窄已解除彻底,右室发育逐步改善,经肺动脉瓣前向血流逐渐增多,血氧饱和度稳步上升。第三周起患儿的血氧饱和度持续维持在90%以上,心超显示右室发育已趋于正常,并且新生儿各项筛查指标均正常,近日患儿得以顺利出院,体重已达到3.5千克。 “加油,宝贝!”这名宝宝自生命孕育之处,她的每一位亲人对她急切地呼喊着;也是在生命之初,路过的每一位医生与护士对她热切地希望着。历经宫内评估-宫内手术-足月顺产分娩-出生后介入手术,这位“全国闻名”的宝宝终于有了一个最圆满的结局——她的先天性心脏病得以完全治愈,重新站回到了生命的起跑线上。
直播时间:2022年03月15日19:59主讲人:孙路明主任医师上海市第一妇婴保健院产前诊断中心&胎儿医学科问题及答案:问题:孙主任,请问如果TTTS的受血儿心脏如果出现了右心房增大,三尖瓣反流,出生后会缓解吗?一般多久会缓解视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孙医生,双绒双羊生长受限3型相差百分之45%,小宝脐血流缺失,减胎风险大嘛?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:我们好几个有羊膜束带综合征的女士都有过流产清宫史,跟宫腔炎症有关系吗问题:羊膜束带综合征是什么原因引起的?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:我41岁,去年二胎二代试管,因为染色体异常18三体阳性,20周引产,引产之后4个月自怀视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孙主任,我14+5做traps减胎术,今天25+5大排畸小脑偏小,小脑蚓部部分缺失视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孙医生您好,我第一胎妊高症,第二胎又是,我想再生的话能不能避免妊高症呀?问题:孙医生,您好,我第一胎妊高症,第二次又是,我还想再生的话,能不能避免妊高症。问题:医生您好,我第一胎壬辰高血压,第二次又是,我还能再生么?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:NT0.31cm,胎儿染色体异常风险高吗?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孙主任,25周,单绒双羊生长受限三型合并,大小相差35%,小宝脐血流间歇性缺失,这个情况下就是观察吗问题:单绒双羊生长受限三型,小宝脐血流间歇性缺失,大小相差35%,目前25周,这个情况下是继续观察吗?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:唇腭裂和胸水做全外是基因突变还有个变异原发性肉碱缺乏症杂合遗传母亲问题大吗问题:胎儿查出唇鄂裂和胸腔积液做全外显提示opitzcbbb综合征1型杂合新发x连锁隐性遗传视频解答:点击这里查看详情>>>问题:三绒三羊打算减胎,可是B超显示只有一个胎盘,这样风险大吗?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:双绒双羊20周其中一个性染色体47xxy,这个医生建议现在做减胎可以吗,风险会不会非常大视频解答:点击这里查看详情>>>问题:您好,2.10末次月经,要3.13查出怀孕,血HCG140多,2天后复测400多,这正常还是偏低问题:您好老师,2.10查出怀孕,要3.13查出怀孕,血HCG140多,2天后复测400多,这正常还是偏问题:您好老师,2.10查出怀孕,要3.13查出怀孕,血HCG140多,2天后复测400多,这正常或偏低视频解答:点击这里查看详情>>>问题:如何准确判断孕周,我们孕算了16周和15周6天的结果差好多问题:16周单绒双羊两个体重相差30%,小包体重低于第十百分位,但是孕周估计可能有几天差异。怎么处理呢?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孙医生,请问单绒双羊最早什么时候可以减胎问题:医生,单绒双羊10周了,如果放弃妊娠,是选择药流还是清宫?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:颈部淋巴囊肿,染色体无样,其他无样,但全外显查出一个意义不明,一个疑似致病,这个能留吗?问题:那个全外基因是因为淋巴囊肿查的视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孙主任,单绒双羊22周选择性生长受限减胎对母体和正常胎儿有影响吗,后期妊娠辛苦吗,还是选择引产视频解答:点击这里查看详情>>>问题:羊穿全外显基因检测出胎儿携带父母各一杂合基因,一个意义不明,一个疑似致病,应该怎么办?目前29周视频解答:点击这里查看详情>>>问题:11.5周NT0.25cm,13周复查0.31需要无创还是羊水穿刺问题:11.5周NT0.25cm13周复查0.31cm需要做无创还是羊水穿刺视频解答:点击这里查看详情>>>问题:主任,孕25周宝宝双侧室管膜囊肿,32mm,22mm,27周复查没有变化,无创低风险视频解答:点击这里查看详情>>>问题:双绒双羊三胞胎,现25周,单绒单羊双胞当中有一个有复杂心脏病,应该如何好?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孙主任,前两次怀孕都23开始羊水过多,宝宝都没有保住,这次23周系统B超羊水7.4,我有点担心视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孙主任,请问无创基础版显示15号染色体偏多,是指15染色体三体吗?如果是的话,四维可以看出来吗?问题:孙主任,您好,请问无创基础版提示15号染色体偏多,是指15染色体三体吗?如果是的话,四维可以看出来吗问题:请问一下无创显示15染色体偏多,是指15染色体三体吗?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:35岁,已育一孩,现在检查二胎单绒双羊,请问医生如何减胎,费用,风险如何?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:老师,nt3.5,无创低风险,是不是不用作羊穿问题:第一胎脊柱裂。第二胎nt3.5,无创低风险,是不是就可以不用作羊穿了视频解答:点击这里查看详情>>>问题:老师,胎儿29周因全身水肿,双肾回声增强引产,羊穿、家系全外检测没问题,需做抗体抗磷脂或其他检测吗?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:如果异位片段小于5MB,家人做染色体核型排查有用吗?应该做什么检查排除风险?问题:如果异位片段小于5MB,家人做染色体核型排查有用吗?该做什么检查呢?谢谢您问题:孙大夫,如果异位片段小于5MB,父母做染色体核型有用吗?能排查出来吗?该做什么检查呢?谢谢您视频解答:点击这里查看详情>>>问题:单绒双胎26周,大小差距40%,羊水差不多,脐动脉血流正向,小宝帆状胎盘,需要减胎吗视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孙老师,双胎双绒双羊做NT查其一胎儿颈部水囊瘤,全身水肿,有什么办法吗问题:孙老师,双胎双绒双羊做NT查其一胎儿颈部水囊瘤,全身皮肤水肿,有什么办法视频解答:点击这里查看详情>>>问题:双胎31周了,早期是三型,现在是胎儿生长受限1型,差距也越来越小了,后面还会有变化吗视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孙主任我单绒双羊,一个羊水1.8一个羊水7.2,小胎儿选择性生长受限三型,快20周了,需要减胎吗视频解答:点击这里查看详情>>>问题:四维鼻骨钙化不满意,无创低风险,没做羊水。生下来会怎么样视频解答:点击这里查看详情>>>问题:单绒双羊15周左心偏小主动脉内径偏细24周检查胎儿发育均正常只做了无创继续观察就可以嘛问题:单绒双羊双胎15周检查左心偏小主动脉内径偏细目前24周胎儿发育未受影响继续观察就可以嘛视频解答:点击这里查看详情>>>问题:什么时候能确认选择性生长受限,定哪一型视频解答:点击这里查看详情>>>问题:我之前是受限3型,小宝出生后显示假性囊肿病灶,这个问题大么?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:一胎唇腭裂,CMV正常,二胎腰椎侧弯多发畸形,CMV正常,家系外显子正常。女方染色体嵌合体,有关系吗问题:一胎唇腭裂CMV正常,二胎腰椎侧弯多发畸形CMV正常,家系外显子正常。女方染色体嵌合体6%问题:一胎唇腭裂,CMV正常;二胎腰椎侧弯多发畸形,CMV正常,家系外显子正常。女方染色体嵌合体问题:一胎唇腭裂,CMV正常,二胎腰椎侧弯多发畸形,CMV正常,家系外显子正常。女方染色体嵌合体视频解答:点击这里查看详情>>>问题:四维时查出来双耳到颌下有微囊形淋巴管瘤,羊穿做了没问题,还能继续妊娠吗,如果生下来治疗效果如何呢问题:孙主任您好,我家四维时查出来颈脖子有微囊性淋巴管瘤,羊穿做了没问题,现在29周了,请问能继续妊娠吗?问题:孙医生,我家羊穿全外显一个疑似致病一个意义不明,各携带遗传了父母同一基因不同点位的,应该怎么办?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孙主任,单绒双羊孕22周,一胎正常.一胎偏小2周且SD舒张期缺如,是什么情况,需要注意什么问题:孙主任好,现孕22周,一胎正常.一胎偏小2周且SD舒张期缺如,需要注意什么?视频解答:点击这里查看详情>>>
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患者提问:疾病:多胎减胎术病情描述:你好,我是促排的,怀的三个,想减一个,不知道是早期减风险小一点,还是中期风险小点,谢谢医生麻烦你回复一下,谢谢,我现在考虑是早期减还是中期减,我们这边妇幼感觉不太靠谱,告诉我早期风险30%所以我不放心,我听说你们医院只做中期和晚期,我想问一下中期风险是多少,我想在你们医院做。还有我B超显示宫腔积血, .希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议所就诊医院科室:湖北省妇幼保健院 妇科上海市第一妇婴保健院胎儿医学部孙路明回复:三胎以上的减胎时机可以是两个阶段: 1. 小于10周,最好8周前,在生殖中心减胎,经过阴道减胎。好处是可以避免因为多胎造成的严重的早孕反应,且由于孕周很小,孕妇的心理上容易接受。缺点是盲减,不知道减掉的是好的胚胎还是不好的。 2. 11-14周,在我们胎儿医学部减胎,经过腹部减胎,好处是可以通过超声评估后进行选择性的减胎,缺点是一些孕妇早孕反应很严重,不一定能等到12周。二个阶段减胎的流产率近似。如果想来我院减胎,可以拨打18964019170联系我们胎儿医学部预约。
患者提问:疾病:22W+4天,胎儿肾盂分离怎么办?病情描述:孕妇37周岁15周时,胎儿染色体非整倍体(T21,T18,T13)检测,结果为:低危。22周+4天,B超大排畸,左肾分离8mm,右肾分离6mm。门诊医生建议:3周后再做B超复查。希望提供的帮助:请问:1.肾盂分离持续发展,会影响到孩子的健康吗?3周后如果分离继续加大,是不是意味着孩子不能要?2.我能做些什么?谢谢您!所就诊医院科室:上海市第一妇婴保健院 B超室治疗情况:时间:2004-12-140000-00-00医院科室:太仓市人民医院妇科治疗过程:剖宫产上海市第一妇婴保健院产前诊断中心孙路明回复:孤立的胎儿双侧肾盂分离的可能原因: 1. 多数为正常的一过性的胎儿生理的表现。2. 作为染色体异常的超声遗传标记物,与胎儿染色体异常(多为21三体)有一定相关性。你已检测了无创的DNA,结果为低危,不用太担心了。3. 与胎儿泌尿系统疾病的有关,如肾盂输尿管的梗阻,故需要出生后随访。孕前可每隔4周做一次超声。出生后7天随访超声,如怀疑有问题,联系小儿泌尿外科医生,结局多数很好。本文系孙路明医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
这次艰难的闯关,对上海的医生团队而言,更是一场“心尖”上的较量。在即将迎来农历虎年春节之际,对萱萱一家而言,没有比“新生”更好的新年礼物了。而这次艰难的闯关,对上海的医生团队而言,更是一场“心尖”上的较量。1月27日,上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任孙路明、上海儿童医学中心心脏介入中心主任李奋、复旦儿科医院原心内科吴琳教授等共同为萱萱成功实施了宫内胎儿肺动脉瓣球囊扩张术。手术的成功将促进胎儿心室的发育,为改善先心病后期治疗结局提供支持。萱萱和先生期待拥有一个自己的孩子,这个心愿已经存了多年。2021年下半年,萱萱意外自然受孕,然而孕中期的大结构畸形排查结果却令夫妻俩陷入困境,肚子里的小宝宝经检查罹患一种严重危及生命的先天性心脏病。怀孕24周时,萱萱夫妇来到一妇婴胎儿医学科咨询求助,经胎儿医学专家(孙路明教授团队)、小儿心脏外科专家(儿中心孙彦隽教授)、小儿心脏介入专家(李奋/吴琳教授)和小儿影像学专家(儿中心朱铭教授)的多学科联合会诊后,考虑胎儿的肺动脉瓣极重度狭窄、闭锁可能。这种情况意味着,连接心脏和肺部的重要通道阻断了,出生后,脱离母体的宝宝无法获得外界的氧气,难以存活。更糟糕的是,肺动脉瓣闭锁/室间隔完整(PA/IVS)可影响右心室发育,如伴有右心室发育不良,出生后无法进行双心室修补,宝宝的心脏功能仅为正常人的70%,远期预后不良。通过近1个月的影像学随访,发现胎儿肺动脉瓣完全闭锁,右心室严重发育不良,如果继续任其发展,宝宝的右心室功能可能会丧失殆尽。萱萱舍不得肚子里来之不易的小宝宝,放弃妊娠太过残忍;但是她也不忍心孩子一出生就遭受痛苦,失去幸福的人生。两难选择,给这个小家庭蒙上重重阴霾。一妇婴孙路明团队在排除了可能并存的遗传问题后,联合小儿心脏专科医生提出了宫内干预打通肺动脉瓣的方案。宫内介入治疗的目的是针对梗阻部位进行介入性球囊扩张,从而缓解自然病程的进展,促进心室及大血管结构的发育,提高出生后双心室修补的手术率。该方案要在超声波的指引下,妙手操控一根长约20厘米的穿刺针,穿过腹壁进入比杏仁还小的胎儿心脏,到达发育不良的右心室,再“曲径通幽”穿透闭锁的肺动脉瓣膜,在瓣膜处精准放置球囊进行扩张,打通“生命航线”。由于胎龄小于28周,右心室严重发育不良,手术难度极大,术前手术团队与孕妇及家属反复沟通了宫内治疗术中术后母胎可能遇到的风险、手术失败的概率,以及即便手术成功仍可能面临不良结局的可能,萱萱一家经过深思熟虑,坚定选择宫内干预为腹中胎儿创造生机。多学科手术团队制定了严密的预案和周密的准备。尽管如此,术中还是险象环生,“这哪里是胎儿心脏的手术,更是对医生们心脏的挑战!”孙路明感慨。当最终看到球囊扩张后一股血流自右心室喷射而出时,在场所有人激动得热泪盈眶。据悉,此次手术是孙路明教授团队联合李奋、吴琳教授成功开展的第三例胎儿先天性心脏病宫内干预手术。较前两个病例,此病例胎龄最小,病情最为严重。萱萱目前仍在住院加强母胎监护,后续还会对小生命进行持续宫内动态的监护及出生后的随访。孙路明介绍,尽管宫内治疗成功实施,但远期的结局还属未知。鉴于病例罕见,手术难度极大,多中心的随机双盲对照研究难以开展,国际上因此专门建立了“胎儿宫内介入治疗注册登记”以期评估该手术的安全性及有效性,一妇婴胎儿医学科是参与单位。一妇婴是国内首家提出并实践产科亚专科学科建设体系、率先建立胎儿医学门诊,并规范开展胎儿医学诊疗服务的医疗机构。倡导并实施以胎儿医学专家为主导、专病为导向的多学科融合发展,牵头撰写了复杂性双胎疾病、胎儿宫内生长受限、胎儿水肿等多部国家级胎儿医学指南,主编及参编教科书《妇产科学》,引入胎儿医学新理念、新技术,并牵头制订了《上海市产前诊断中心建设标准》。一妇婴院长王育表示,医院胎儿医学科坚持规范,稳步创新,踏实推进学科发展,在国内率先规范成熟地开展了多项基于精准产前诊断基础上的宫内治疗技术,目前已是国内最大的胎儿疑难及危急重症的转诊中心之一,为全国培养了来自169家医院、辐射25个省市的胎儿医学学科带头人300余人。“三孩政策开放后,我们希望为更多期待小生命的家庭带来健康的新生与可能。”
这一场“接力赛”,算不上惊天动地的奇迹,却是疫情阴霾之下一道充满希望的生命之光。 “麻醉科医生已就位!”“孕妇已推入手术室!”“120救护车已抵达现场!”“新生儿生命体征平稳!”“儿童医学中心接诊医生已到!”4月7日,在上海市第一妇婴保健院,一场“生命接力赛”正紧张地展开。“哇——”听到新生宝宝的啼哭,手术室里的所有人都露出了欣慰的笑容。胎儿医学科、手术麻醉科、新生儿科等一众医护人员和相关职能部门多日以来紧绷的心弦,随着宝宝顺利诞生的好消息传来,终于松了片刻。时间拨回2个月前。一对来自外省市的夫妻,因孕妇腹中胎儿查出先天性心脏病,来到一妇婴就诊,他们寻求对宫内胎儿的精准诊断,希望能够得到一个有科学说服力的结论:肚子里的孩子病情究竟如何?是否能有积极的治疗方案?在一妇婴胎儿医学科主任孙路明的带领下,团队很快明确诊断:宫内胎儿患有一种严重的先天性心脏病——完全性大动脉转位(室间隔完整型),排除其他问题后,由胎儿医学科、新生儿科和上海儿童医学中心心胸外科专家参与的多学科会诊评估了该胎儿的预后:只要出生后转诊及时、手术干预到位,就可以有非常好的生存预期。一番挣扎和纠结后,这对夫妻勇敢地决定继续妊娠,在一妇婴生下宝宝,待宝宝出生后积极手术治疗。2个月以后,在上海留宿已久的孕妇终于即将迎来分娩,但上天偏偏要继续考验这对年轻夫妻和腹中的胎儿。此时,上海的疫情防控形势到了异常严峻的时刻,“产前(监护)—产时(分娩时机/分娩方式确定)—产后(新生儿处置)”——这一在平日里习以为常、运行毫无障碍的一体化管理流程,在特殊时期却由于人力、资源的受限而面临额外的挑战。在孕妇入院待产前,为了做好无缝衔接,并为各种可能的突发事件做好预案,孙路明主任再次组织了“非常时期”的线上多学科讨论,一妇婴医务科科长李晓翠,新生儿科主任刘江勤、医生周鸣,手术麻醉科主任刘志强,东院手术室护士长陈薇,儿童医学中心心胸外科教授张海波、孙彦隽,心血管重症监护中心主任朱丽敏等一起参与讨论。同时,浦东新区妇幼中心主任施君瑶积极帮助协调医院与120急救中心之间的对接。在“一切为了弱小的生命”这一信念的支撑下,多学科专家全力以赴,最终形成了一套“精确到分钟”的分娩转诊方案。“决战时刻”很快来临,每一个环节都需要精准的时间节点,每一名成员都有明确的分工。一妇婴胎儿医学科、新生儿科、手术麻醉科拿出十二分的精神来打这场战役。随着联合工作群里的消息不断更新,好消息一个接一个传来:孕妇推入手术室中,刘志强协调麻醉方案的实施,急救中心120救护车接上了儿童医学中心接诊医生,救护车抵达现场。当清澈的羊水流出,伴着一声响亮的啼哭,这个幼小的生命不惧病魔的威胁,坚强地来到了这个世界。新生儿科团队立即展开了复苏评估和生命支持,在极短的时间内把宝宝的生命体征维持到平稳的水平。因为目前的疫情防控规定,家属只能在住院部外焦急地踱步。“来了,来了!”孩子推出来的那一刻,年轻的爸爸冲到救护车边,看着医护人员将这个稚嫩却又坚强的小生命,推入转运救护车中,移交到来自儿童医学中心心脏重症监护中心医护手中,终于松了一口气。推车中的宝宝肤色红润,不时挥动着他的小胳膊小腿,似乎在回应着大家。转诊顺利推进!前方的好消息传到了儿童医学中心,在那里待命的医护团队早已经做好了准备。大家都知道:经历了那么多曲折,这个孩子的生命之旅才刚刚开始,大家都要尽全力去为他拼一个未来。随着救护车驶入儿童医学中心,该院心胸外科团队接过了沉甸甸的交接棒,开始了新一轮的紧张救治。4月8日下午,儿童医学中心传来喜讯,张海波教授已成功为先心病患儿做了手术。这一场“接力赛”,算不上惊天动地的奇迹,却是疫情阴霾之下一道充满希望的生命之光。一众医者对胎儿生命的敬畏珍视、两院领导的高度重视、多学科紧密无间的通力合作、妇幼系统对母婴安全的大力支持,让这个孩子开启了人生阶段的新起点。而在一妇婴胎儿医学科,更多场对危急重症胎儿的救治仍在进行中:不远千里前来就诊的双胎输血综合征妈妈,经过胎儿镜手术成功保住了两个孩子;对宫内严重贫血的胎儿进行多次宫内输血治疗;对多个复杂性双胎的严重并发症进行宫内干预……病房里来自全国各地的病人在非常时期互相鼓励,抱团取暖。疫情,挡不住这些接力生命的“逆行者”。他们心中信念坚定,脚步坚实有力。